Буллезный эпидермолиз (БЭ)

Около 500000 людей  в мире сегодня болеют одной из форм буллезного эпидермолиза (БЭ) – неизлечимым генетическим заболеванием кожи, характеризующимся повышенной чувствительностью кожи. Самый незначительный удар или даже материнское прикосновение могут привести к появлению болезненных ран и волдырям, с постоянной угрозой инфицирования на вздувшихся и эрозированных областях кожи . Постоянные повреждения могут приводить к слипанию пальцев ног и рук.

БЭ может быть легкой степени, при которой пациент имеет небольшие периодически появляющиеся волдыри, так и самой тяжелой степени, когда волдыри образуются даже в мягких тканях (слизистых оболочках) внутри тела. Употребление твердой пищи, например, может оказывать губительное воздействие на ротовую полость и пищевод .

Этиология

Буллезный эпидермолиз (БЭ) - название группы генетических заболеваний, характеризующихся чрезмерной восприимчивостью кожи и слизистых оболочек к отделению от более глубоких тканей в результате механических повреждений . БЭ может быть аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным; в целом, рецессивные формы более серьезны. Более 1000 зарегистрированных мутаций в 14 генах влияют на различные формы БЭ, что приводит к проявлению огромного разнообразия клинических случаев БЭ. .

Четыре типа БЭ в основном классифицируются по уровню расщепления дермо-эпидермальных соединений  :

• Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) – наиболее мягкая и распространенная форма. Простой БЭ вызывает появление волдырей в местах трения, обычно поражая руки и ноги. Он поражает гены кератинов эпидермиса.
• Пограничный буллезный эпидермолиз (ПБЭ) проявляется при рождении и обычно более серьезен, чем простой БЭ. Пограничный БЭ выражается появлением волдырей в местах трения. Этот тип заболевания поражает ламинин и коллаген.
• Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) может быть как легким, так и тяжелым, он поражает кожу и другие органы. Дистрофический БЭ вызывается генетическими мутациями, повреждающими производство коллагена. При тяжелых формах ДБЭ возникает множество осложнений, влияющих на способность пациента к выздоровлению. Основными осложнениями являются недоедание, анемия, трудно поддающийся лечению зуд, боль, инфекция и угрожающая колонизация.
• Синдром Киндлера – редкое трудно диагностируемое заболевание БЭ, которое часто путают с другими подтипами БЭ. Вызывается мутациями гена FERMT1. В результате мутаций гена FERMT1 появляются волдыри, эпидермальная атрофия и задержка выздоровления. Травматические кожные волдыри появляются в раннем детстве и преобладают наряду с потерей кожи и ранениями в неонатальном периоде.

Влияние на качество жизни пациента

Уход за пациентами с БЭ преследует цель контроля заболевания, поскольку до сих пор БЭ не поддается лечению.

Жизни пациентов полны боли и дискомфорта, а стресс постоянно сопровождает их в попытке избежать физического контакта, способного повредить их кожу. Многие дети с БЭ, часто называемые «дети-бабочки», не способны испытывать радости нормального детства. Таких пациентов часто госпитализируют, и люди могут пропускать целые периоды обучения или работы, если они не способны выполнять свои обязанности в результате тяжести повреждений и других последствий заболевания.

БЭ поражает целые семьи. Их жизни во многом подчинены бесконечным процедурам лечения ран и приема медикаментов. Раны требуют ухода: волдыри прокалывают, осушают и перевязывают. Купание и смена повязок могут занимать более трех часов. Следует принимать обезболивающие препараты и антибиотики, посещать врачей, больницы и группы поддержки. Все эти действия создают необходимость ухода за больным БЭ на круглосуточной основе .

Лечение

Огромное количество ран разной степени тяжести обуславливает сложность контроля за течением БЭ . Чрезвычайно важно защищать чувствительную кожу вокруг ран, во избежание слезания кожи с целью решения вопроса биологической нагрузки и контроля экссудата.

• Повязки для ран. Кожа таких пациентов настолько чувствительна, а смена повязок необходима так часто, что во избежание дальнейших повреждений, боли и кровотечений рекомендуется использовать атравматические повязки. Повязки на силиконовой основе накладываются и снимаются легче традиционных   . Они также защищают кожу в ране и вокруг нее и создают благоприятную среду для исцеления   .
• Контроль за инфицированием. Существует высокий риск инфицирования в результате большой площади открытых ран. Контроль бионагрузки от раны требует применения противомикробных очищающих средств, увлажнителей и препаратов местного лечения .
• Контроль за волдырями. Волдыри БЭ требуют тщательного контроля, и быстро распространяются, если их игнорировать  . Неповрежденные волдыри следует прокалывать стерильной иглой в самой нижней точке, что ограничит повреждение тканей . Для мягкого надавливания можно использовать стерильные тампоны или губки, это позволит полностью осушить волдырь.
• Фиксация повязки. В случае сползания повязка может повредить нежную кожу и вызвать прилипание раны к одежде или постели . Повязка должна быть хорошо зафиксирована на месте фиксирующим бинтом. Бинт не должен оказывать дополнительного давления на рану и должен допускать свободу движений во избежание появления дополнительных волдырей от чрезмерного натяжения . Для этого можно использовать трубчатые бинты .

Будущее лечения БЭ

В лечении БЭ постоянно применяются новые стратегии. Несмотря на отсутствие на сегодняшний день лечения этого заболевания, проводятся исследования возможных методов лечения стволовыми клетками, на генном уровне и в результате трансплантации костного мозга.